Comprendre tout sur la drépanocyte
La drépanocytose
La drépanocytose est une maladie héréditaire qui provoque une altération de la forme des globules rouges. Or, ces composés sanguins sont essentiels au transport de l’oxygène et des nutriments vers les organes corporels. Quelles sont les caractéristiques de la drépanocytose ? Quel est l’impact de la pathologie sur les malades et comment privilégier leur bien-être ? Faisons le point.
Drépanocytose : les principales caractéristiques de la maladie
La drépanocytose est une maladie héréditaire que l’on définit comme une maladie autosomique récessive. Le gène porteur de la mutation génétique provoquant la malformation des globules rouges est transmis par les deux parents, dans ce cas de figure. La drépanocytose entraîne donc une malformation des hématies (ou globules rouges). Chez les sujets sains, les hématies prennent la forme d’un disque biconcave. Chez les malades, leur forme est similaire à celle d’une faucille. Du fait de cette caractéristique, la drépanocytose est également nommée anémie falciforme
La drépanocytose SS
Il existe plusieurs formes de drépanocytose. La drépanocytose SS ou drépanocytose homozygote est la plus fréquente. Elle touche environ 3 000 personnes chaque année, en France. Les 2 gènes du chromosome 11 codant la synthèse de l’hémoglobine sont touchés. Les malades présentent une hémoglobine altérée dénommée hémoglobine S. Le sujet est porteur de la maladie. Les principaux symptômes de la maladie sont : l’anémie (qui est aiguë ou chronique), une sensibilité aux infections (qui surviennent plus fréquemment), des crises de douleur, dues à une circulation sanguine altérée.
Favoriser le bien-être des malades
La prise en charge de la maladie s’est améliorée depuis les années 80. L’espérance de vie des malades a augmenté. Elle est comprise entre 20 et 40 ans. Cependant la problématique du bien-être des patients reste entière. L’appréhension des crises douloureuses et autres symptômes de la maladie s’avère difficile à vivre pour les malades. Une prise en charge adaptée des douleurs associée à un suivi psychologique est donc recommandée. Se tourner vers des disciplines bien-être (sophrologie).
Prise en Charge de la Drépanocytose
La gestion de la drépanocytose vise à soulager les symptômes, à prévenir les complications et à améliorer la qualité de vie des patients. L’hydroxyurée, un médicament qui stimule la production d’hémoglobine fœtale, est souvent prescrit pour réduire la fréquence des crises. Les transfusions sanguines régulières peuvent également être nécessaires pour maintenir des niveaux d’hémoglobine adéquats.
Plus récemment, des avancées prometteuses ont été faites dans la thérapie génique, où les gènes défectueux sont corrigés pour produire une hémoglobine normale. Bien que cette approche soit encore en phase de recherche, elle ouvre des perspectives passionnantes pour le traitement de la drépanocytose à l’avenir.
Vie Quotidienne avec la Drépanocytose
La drépanocytose ne se limite pas seulement aux aspects médicaux, elle a un impact significatif sur la vie quotidienne des individus qui en sont atteints. Les enfants peuvent faire face à des difficultés dans leur éducation en raison d’absences fréquentes liées à la maladie, tandis que les adultes peuvent rencontrer des défis sur le lieu de travail en raison de la fatigue et des crises douloureuses.
Cependant, de nombreuses personnes atteintes de drépanocytose mènent une vie épanouissante grâce à une gestion efficace de la maladie. Le soutien émotionnel, l’éducation des patients et la sensibilisation sont des éléments clés pour améliorer la qualité de vie et aider les individus à surmonter ces défis.